Dauna sindroms ir hromosomu slimība, kas rodas, kad šūnu dalīšanās kļūdas rezultātā 21. hromosomu pārī veidojas papildu hromosoma. Tas negatīvi ietekmē gan kognitīvo, gan fizisko attīstību. Pateicoties veiktajām pārbaudēm, mazuli var noteikt pirms dzimšanas.
Vienīgais faktors, kas izraisa Dauna sindromu, ir grūtniecības vecums. Grūtniecībai, kas jaunāka par 30 gadiem, ir mazāka nekā viena no 1000 iespējamība piedzīvot Dauna sindromu. Grūtniecībās, kas vecākas par 44 gadiem, šis rādītājs ir 1 no 35 grūtniecībām. Tomēr, tā kā jaunām sievietēm ir vairāk mazuļu, 75–80% bērnu ar Dauna sindromu ir jauno māmiņu mazuļi.
Kas izraisa Dauna sindromu?
Dauna sindroms rodas, ja hromosomas papildu kopija rodas daļēji vai visā 21. hromosomu pārī. Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir gēni, un šie gēni šūnā ir sagrupēti. Parasti katrai šūnai ir 46 hromosomas. 23 no šīm hromosomām nāk no mātes un 23 no tēva.
Vispazīstamākais Dauna sindroma variants ir 21. trisomija, kurā katrai šūnai ir 47 hromosomas, nevis 46. Tas ir saistīts ar papildu hromosomu kopiju spermā vai olšūnā, kas rodas šūnu dalīšanās laikā pirms apaugļošanas vai tās laikā. 95% Dauna sindroma ir 21. trisomija. 88% 21. trisomijas izraisa olšūnas dalīšanās defekts.
Dauna sindroma veidi
Atlikušie 5% Dauna sindroma gadījumu rodas tādu apstākļu dēļ, ko sauc par mozaīku un translokāciju. Mosaic Down sindroms rodas, ja dažas ķermeņa šūnas ir normālas, bet citām ir 21. trisomija. Robertsona translokācija tiek novērota kā rezultāts 21. hromosomai, kas atdalās šūnu dalīšanās laikā un pievienojas citai hromosomai, parasti 14. hromosomai. Šī 21. hromosomas papildu daļa parāda Dauna sindroma pazīmes. Pat ja persona ar translokāciju atrodas fiziski, viņa bērnam ir liels risks iegūt papildu 21. hromosomu.
Kādas ir Dauna sindroma raksturīgās pazīmes?
Bērni ar Dauna sindromu parasti aug lēnāk augumā un svarā, mācās lēnāk un viņiem ir grūtāk atrisināt problēmas un pieņemt lēmumus nekā citiem bērniem. Intelekta līmenis joprojām ir zemāks nekā parasti. Tomēr ar labu un agrīnu izglītību tiek novērots ievērojams intelekta līmeņa pieaugums. Bērni ar Dauna sindromu var dzīvot kā parasti cilvēki ar labu izglītību. Viņi var iegūt darbu, kad viņiem tiek dota iespēja. Viņi var sasniegt līmeni, kurā var uzturēt savu dzīvi. Nepieciešama fizikālā terapija, speciālā izglītība un valodas terapija. Tiem ir nepieciešams plānveidīgi un ieprogrammēti saņemt profesionālu palīdzību.
