Kas ir Angelmana sindroms?

Angelmana sindroms, kas pazīstams arī kā "AS", ir ģenētisks stāvoklis, kas rada grūtības ar runu, līdzsvaru un staigāšanu. Papildus attīstības traucējumiem pacientiem var novērot arī neiroloģiskas problēmas. Bieža smaidīšana un smiekli ir viena no Angelmana sindroma sekām.

Angelmana sindroms parasti netiek pamanīts, kamēr mazulis nav sasniedzis 6-12 mēnešu vecumu. Krampjus var novērot arī 2-3 gadu vecumā.

Cilvēki ar Angelmana sindromu var dzīvot normālu dzīvi, bet lielais uztraukums laika gaitā samazinās.

Kādi ir simptomi?

- rāpošanas problēmas, attīstības traucējumi, garīga atpalicība zīdaiņiem, pat ja tie ir 6-12 mēnešus veci

- Grūtības runāt

- Problēma ar līdzsvaru

- Roku un kāju trīce

- Pastāvīgi smaida un smejas

- Priecīga, satraukta personība

Citi apstākļi, kas var rasties cilvēkiem ar Angelmana sindromu, ir:

- Krampji sākas 2-3 gadu vecumā

- Smagas kustības

- plakanums galvas aizmugurē un mazs galvaskauss

- Šķielēšana

- staigāt ar rokām gaisā

- Gaiša matu, ādas un acu krāsa

Kāds ir iemesls?

Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība. Tas parasti rodas problēmu dēļ UBE3A gēnā, kas atrodas 15. hromosomā.

Gēni ir DNS segmenti un nosaka raksturīgās pazīmes. Gēni, ko iegūstam no mātes un tēva, ir sakārtoti pa pāriem. Abi gēni gēnu pāros ir aktīvi. Tas ir, šūnas izmanto informāciju no abiem vecākiem. Tomēr ļoti nedaudzās gēnu grupās tikai viens no pāriem ir aktīvs. Katra gēna darbība ir atkarīga no tā, vai tas nāk no mātes vai tēva. Ja ir problēma aktīvajā vienā no šiem vecākiem specifiskajiem gēniem vai ja aktīvā gēna trūkst, attiecīgi tiek piedzīvotas ģenētiskas problēmas.

Normālos apstākļos smadzenēs darbojas tikai no mātes iedzimtais UBE3A gēns. Vairumā Angelmana sindroma gadījumu trūkst vai ir bojāta 15. hromosoma, kas satur šo mātes gēnu. Slimību var novērot arī tad, ja no tēva tiek mantoti divi bojāti gēni.

Kādi ir riska faktori?

Angelmana sindroms ir ļoti reti sastopams. Vairumā gadījumu eksperti nevar noskaidrot, kas izraisa ģenētiskās izmaiņas. Lielākajai daļai pacientu nav šīs slimības ģimenes anamnēzes. Ļoti nelielā gadījumu grupā slimība var tikt mantota no viena no vecākiem. Šī iemesla dēļ slimības klātbūtne ģimenes vēsturē ir risku palielinošs faktors.

Arī slavenā aktiera Kolina Farela dēlam bija šis traucējums, kas pēdējos gados atspoguļojās presē.

Jaunākās publikācijas

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found