EB ir pūslīšu ādas slimību grupa.Āda ir tik jutīga, ka pat neliela berze var izraisīt tulznu veidošanos.Dažkārt pacients ar EB var neapzināties, ka to var izraisīt berze un traumas.Smagas EB gadījumā pūslīšu veidošanās notiek tikai ar ārējo. āda.Tas nav ierobežots.Tas var attīstīties ķermeņa iekšienē, piemēram, mutē, barības vadā, kuņģī, zarnās, augšējos elpceļos, urīnpūslī un dzimumorgānos.
Ādai ir ārējais slānis, ko sauc par "epidermu", un iekšējais slānis, ko sauc par "dermu". Šo divu slāņu saskares vietu sauc par "pagraba membrānas reģionu". Galvenie EB veidojumi (formas) ir EB simplex, Junctional EB un Dystrophic. EB. tur.Simplex rodas ārējā ādā, pārējie divi rodas bazālās membrānas reģionā.Tie ir galvenie EB veidi.Ir arī daudzi sānu veidi.
Kurš iegūst EB?
Aptuveni 2 līdz 4 no katriem 100 000 cilvēkiem jeb 12 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs (ASV) ir kāda veida EB. Tā sastāv no visām etniskajām un rasu grupām, un vīrieši un sievietes ir vienādi skarti. Vieglākas formas var izpausties, ja bērns rāpo vai staigā, vai kad jaunietis nodarbojas ar enerģiskām fiziskām aktivitātēm.
Kas izraisa EB?
Daudzi cilvēki ar EB manto šo slimību no saviem vecākiem vai abiem, izmantojot gēnus, kas pārnēsā šo slimību. Gēni ir atrodami cilvēka ķermeņa šūnās un izraisa iedzimtu īpašību pārnešanu no vecākiem uz bērnu. Viņi arī pārvalda visa veida ķermeņa darbības. , piemēram, proteīna veidošanās ādā …ir zināms, ka vairāk nekā 10 gēni veido pamatu dažādu veidu EB Gēni atrodas hromosomās; tā ir katras šūnas kodolstruktūra.
EB "Autosomāli dominējošā" veidojumā slimības nesējs gēns tiek mantots tikai no vienas mātes vai tēva, kuram ir šī slimība, un varbūtība, ka bērnam būs EB katrā grūtniecības laikā, ir aptuveni 50%.Tas nav nepieciešams. Lai tēvam būtu slimības simptoms, pietiek tikai nēsāt lielo, un iespēja, ka bērnam būs EB, katrā grūtniecības laikā ir aptuveni 25%.
EB var iegūt arī gēnu patoloģisku izmaiņu rezultātā, veidojoties olšūnai vai spermatozoīdai auglīgajai šūnai mātei vai tēvam.Ģimenē ar slimību nenosaka ne bērna dzimums, ne dzemdību veids. cik vai kuram bērnam attīstīsies EB.Tomēr EB simplex, vecāki Lai gan tas var rasties bez slimības pazīmēm, parasti tā tiek pārmantota kā “Autosomāli dominējošā slimība”.
EB simplex gadījumā slimie gēni ir gēni, kas virza keratīna (proteīna, kas sastāv no šķiedrām ādas augšējā slānī) ražošanu.Tā rezultātā āda atdalās no epidermas un savāc ūdeni.
Junctional EB gadījumā ir abu vecāku gēnu defekts (autosomāli recesīvs); Šie gēni parasti atbalsta pavedienu (šķiedru, piemēram, pavedienu) piestiprināšanos vai sarežģītu struktūru veidošanos, kas sastāv no daudziem proteīniem, ko sauc par hemidesmosomām. Šīs struktūras piesaista epidermu apakšējai bazālajai membrānai un noenkuro to. Traucējumi izraisa audu atdalīšanu un ūdens savākšanu. bazālās membrānas augšējā daļā.
Ir gan recesīvi, gan dominējošie distrofiskā EB veidi. Šajā gadījumā pavedieni, kas savieno epidermu ar zemāk esošo dermu, vai nu nav vai nefunkcionē. Tas ir saistīts ar kāda veida kolagēna (šķiedru proteīna: galvenais faktors pavedienu piestiprināšanā) gēnā.
EB acquisita ir reta, iedzimta imūnsistēmas slimība, kurā organismu aktivizē antivielas (īpaši proteīni, kas palīdz cīnīties ar svešām vielām, kas iekļūst organismā) pret savām fiksatoršķiedrām. Tas radās pēc ārstēšanas, daudzos gadījumos cēlonis nav zināms. .
Kā tiek diagnosticēta EB?
-Dermatologi var noteikt, kāda veida EB cilvēkam ir, veicot ādas biopsiju.Diagnostikas pārbaudē tiek izmantots mikroskops un atstarotā gaisma, lai noskaidrotu, vai trūkst proteīnu vai to skaits ir mazs. Citā pārbaudē tiek izmantots lieljaudas elektronu mikroskops. tiek izmantots: šis audi Tas ārkārtīgi palielina attēlus un identificē ādas strukturālos defektus.Mūsdienu metodes var identificēt EB pacientu un viņu ģimenes locekļu slimību pārnēsātājus.Grūtniecības diagnozi var veikt jau 10.grūtniecības nedēļā. ar amniocentēzi.
Kādi ir EB simptomi (pazīmes)?
-Visu EB veidu galvenā pazīme ir jutīga āda, kas savāc tulznas, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas.Piemēram, tulznu vietas var inficēties, un tulznas mutē un kuņģa-zarnu traktā var kavēt adekvātu uzturu.
Šie ir; Dažādu EB gadījumu raksturīgo simptomu kopsavilkums ir:
-EB Simplex (EBS) – ģeneralizētais Ebs veids sākas ar tulznu parādīšanos dzimšanas brīdī vai pēc tam. Vietējā un vieglā tipa gadījumā, ko sauc par Weber-cockayne, tulznas reti izvirzās uz plaukstu un pēdu ārpusi. Dažās sānu daļās. veidu Ebs, tulznas rodas lielā ķermeņa daļā. Citi simptomi; Sabiezēta āda uz plaukstām un pēdām, cieti, biezi vai iztrūkstoši roku un kāju nagi, tulznas mutes mīkstajos audos... Retāk sastopami simptomi ir augšanas aizkavēšanās, burbuļi barības vadā, anēmija (anēmija) un mili (mazas baltas ādas cistas).
-Junctional EB (JEB)-Šis veidojums parasti ir smags.Visnopietnākajās formās lieli čūlaini pūslīši uz sejas, stumbra un kājām var būt dzīvībai bīstami atkarībā no ūdens zuduma organismā, kas izraisa sarežģītas infekcijas un pārmērīgu. ķermeņa dehidratācija. Barības vadu apdraud arī tulznas augšējos elpceļos, kuņģa-zarnu traktā, urīnceļos un dzimumorgānos.Citi simptomi ir raupji, biezi vai trūkstoši roku un kāju nagi, plāna āda, tulznas uz skalpa, Matu izkrišana un rētas uz ādas. , nepietiekams uzturs un anēmija, augšanas aizkavēšanās, ieskaitot mīkstos audus mutē un degunā, un nepietiekami veidojusies zobu emalja…
-Distrofisks EB(DEB) – ADD dominējošajam un recesīvajam tipam ir nedaudz atšķirīgi simptomi.Dažiem dominējošiem un viegli recesīviem tipiem tos var novērot tikai uz rokām, pēdām, elkoņiem un ceļiem, nagiem parasti ir atšķirīga forma, milia var parādās uz stumbra un ekstremitātēm, var tikt ietekmēti mīkstie audi, īpaši barības vads.
Smagāku recesīvu veidošanos raksturo tulznas lielās ķermeņa vietās, nagu izkrišana, raupji un biezi nagi, mili, nieze, anēmija un augšanas aizkavēšanās. Smagi recesīvā DEB veidi var izraisīt acu iekaisumu — ar radzenes nobrāzumu —, priekšlaicīgu zobu zudumu zobu bojāšanās dēļ, tulznas un rētas mutē un kuņģa-zarnu traktā.
Cilvēkiem, kuriem ir šāda veida EB, daži vai visi pirksti var būt iestrēguši. Turklāt cilvēkiem ar recesīvo DEB ir lielāks risks saslimt ar ādas vēža veidu, ko sauc par “skvoamus šūnu karnikomu”. Vēzis var sākties jau pirms pusaudžu gados Cilvēkiem ar EB var attīstīties ātrāk nekā tiem, kuriem nav.
Kas tiek piemērots pacientam ar EB?
- Viegliem EB veidojumiem var nebūt nepieciešama ilgstoša ārstēšana. Tomēr jācenšas novērst tulznu veidošanos un tulznu inficēšanos. Mēreniem un smagiem veidojumiem var būt daudz komplikāciju un var būt nepieciešams psiholoģisks atbalsts, kā arī ādas un mīkstās ādas aizsardzība un kopšana audus.
novērst burbuļus
Vairumā EB gadījumu tulznas var veidoties pie mazākās berzes vai deformācijas.Tas var izraisīt vecāku nevēlēšanos turēt un samīļot savu bērnu.Tomēr mazuļiem ir nepieciešams cilvēka pieskāriens un aprūpe.nedrīkst noņemt.
Dažas lietas var darīt, lai aizsargātu ādu no traumām;
-Novērsiet pārkaršanu, uzturot telpās vienādu temperatūru
- Uzklājiet uz ādas mitrinātāju un saglabājiet to mitru
-Apģērbjot bērnu, izmantojiet mīkstu, vienkāršu apģērbu, ko var ģērbt ar vismazāko piepūli
-Aitādas lietošana uz cietām virsmām
-Lai sevi nesaskrāpētu, valkājot cimdus guļus stāvoklī
Pūšļainas ādas kopšana:
Paredzēts, ja rodas burbuļi; Sāpju un diskomforta mazināšanai, pārmērīga ūdens zuduma novēršanai, dzīšanas veicināšanai un infekcijas profilaksei.Mierinājumam pārsēja maiņas laikā ārsts var dot vieglu pretsāpju līdzekli.Teipas vai lupatiņas, kas piestiprinātas pie ādas, var notīrīt, iemērcot tās siltā ūdenī. Blisteris var būt diezgan liels, un, pārsprāgstot, var izveidoties liela brūce.
Tāpēc eksperts parāda, kā tulznu pārsprāgt agrīnā stadijā, nesabojājot augšējo ādu, tā, lai nosegtu apsārtumu zemāk.Viena metode ir tāda; Pirms tulznas pārsprāgšanas no sāniem ar sterilu adatu vai instrumentu viegli pieskarieties ar izopropilspirtā samērcētu drāniņu, tad brūces ūdens var ieplūst šajā dziedzerī. , pārsēju var pārsiet ar marles audumu.
Vieglās EB formās vai vietās, kuras ir grūti aizvērt, Dr. Viņš vai viņa var ieteikt atstāt brūci atvērtu. Mēreni mitra vide veicinās dzīšanu, bet spēcīga izdalīšanās no blistera var izraisīt lielāku kairinājumu. Var būt nepieciešams absorbējošs vai sūkļa marles spilventiņš. Ir arī daži marles spilventiņi ar sietu. slānis apakšā, kas ļauj brūces ūdenim noplūst ārējā absorbējošajā slānī. Ārsts vazelīns utt. Var ieteikt izmantot samērcētas drānas.
Infekcijas ārstēšana:
Ādas infekcijas iespējamību var samazināt ar pareizu uzturu; tas veido organisma aizsargmehānismu un palīdz dziedēt, nepieciešama arī ādas kopšana, izmantojot tīras rokas un sterilus materiālus.Turpmākai aizsardzībai ārsts var ieteikt antibiotiku ziedes un ūdeni Infekcija iespējama arī labas kopšanas gadījumā Infekcijas simptomi; Apsārtums un siltums ap atvērtu brūci, zaļgani vai dzelteni izdalījumi, pārmērīga garoza veidošanās uz brūces virsmas, sarkana līnija vai rēta, kas izplatās zem ādas, drudzis/sāpīgums.Ārsts var izrakstīt noteiktu šķīdumu, ziedi vai perorālu antibiotiku, lai mazinātu. baktēriju vairošanos.Nedzīstošas brūces To var apstrādāt ar speciālu brūču hermētiķi vai bioloģiski uzlabotu ādu.
Iejaukšanās barošanas problēmu gadījumā:
Blisteri, kas veidojas mutē un barības vadā dažiem pacientiem ar EB, var radīt grūtības norīt un sakošļāt pārtiku un dzērienus.Ja barojot ar mātes pienu vai barojot ar pudelīti, rodas tulznas, mazuļus var barot ar priekšlaicīgu pudelītes galu, acu pilinātāju vai šļirci. Papildu šķidruma pievienošana atvieglo norīšanu.Maziem bērniem var dot zupas, piena dzērienus, kartupeļu biezeni, pudiņus un pudiņus (uzmanieties ar kartupeļiem un rīsiem, lai izvairītos no aizcietējumiem).Tomēr tas nekad nedrīkst būt pārāk karsts.
Dietologi ir nozīmīgi veselības grupas locekļi, kas palīdz cilvēkiem ar PE. Viņi var strādāt kopā ar ģimenes locekļiem un pieaugušiem pacientiem, lai pagatavotu barojošus ēdienus, kurus ir viegli lietot, un atrastu receptes. Piemēram, augstas kaloriju un olbaltumvielām bagātu pārtiku un dzērieni (kas var atjaunot olbaltumvielas, kas zaudētas ar šķidrumu, kas plūst no burbuļiem) olbaltumvielu saturošu pārtikas produktu saraksts - pieejams arī tiešsaistē).
Viņš var ieteikt vitamīnu un minerālvielu uzņemšanu, kas var būt nepieciešami, un parādīt, kā tos var sajaukt bērnu pārtikā. Viņš vai viņa var ieteikt profilaktiskus pielāgojumus kuņģa-zarnu trakta problēmām, aizcietējumiem, caureju un apgrūtinātu ģīboni.
Ārstēšana ar operāciju (medicīniska iejaukšanās):
Dažu Eb veidu gadījumā var būt nepieciešama operācija. Cilvēkiem, kuriem ir daži autosomāli recesīvi DEB veidi un kuriem barības vads ir sašaurināts barības vada rētu dēļ, barības vads var būt jāatver. Citiem cilvēkiem ar nepietiekamu uzturu var būt nepieciešama barošanas caurule, kas ļauj pārtikā aizplūst. uz leju tieši kuņģī.Pacientiem ar blakus esošajiem kāju pirkstiem var būt nepieciešama operācija, lai atdalītu kāju pirkstus.
