Kas ir hemofilija?
Hemofilija ir asinsreces nespēja normāli sarecēt proteīna trūkuma dēļ, ko sauc par "koagulācijas faktoru". Pacientiem asiņošana ir daudz vieglāka vai daudz lielāka nekā parasti, un dažreiz asiņošana var būt dzīvībai bīstama. Ir divi galvenie hemofilijas veidi: hemofilijas A gadījumā trūkst 8. faktora (VIII faktora), bet hemofilijas B gadījumā trūkst 9. faktora (IX faktora) vai tas ir ļoti zems. Hemofilija ir stāvoklis mūža garumā. To izraisa patoloģisks gēns. Vecāki nodod šo neparasto gēnu saviem bērniem. Dažos no šiem gadījumiem vecāki vienkārši ir nēsātāji un var nezināt, ka viņiem ir šis patoloģiskais gēns, jo viņiem nav slimības simptomu. Hemofilija biežāk sastopama vīriešiem, bet ļoti reti sievietēm.
Kādi ir hemofilijas simptomi?
Simptomi ir atkarīgi no hemofilijas smaguma pakāpes. Dažiem bērniem simptomi parādās drīz pēc piedzimšanas (piemēram, pārmērīgs asins zudums apgraizīšanas laikā), savukārt tiem, kuriem ir viegla hemofilija, simptomi parādās vēlāk (vairāk nekā parasti asiņošana pēc traumas vai operācijas). Laiku pa laikam var rasties asiņošana bez veicinoša faktora. Šāda veida asiņošana parasti rodas locītavās. Visbiežāk skartās locītavas ir potītes, ceļgali un elkoņi.
intraartikulāra asiņošana; Tas var izraisīt sāpes, pietūkumu, stīvumu un locītavu kustību ierobežojumus. Laika gaitā atkārtota asiņošana locītavā var izraisīt bojājumus. Pacientiem var novērot arī ekstraartikulāras asiņošanas simptomus: galvenie ir asins zudums izkārnījumos un urīnā, intraabdomināla asiņošana un sāpes vēderā, sasitumi intramuskulāras asiņošanas rezultātā.
Vai ir kāds tests, lai diagnosticētu hemofiliju?
Jā. Hemofilijas diagnozi var veikt, izmantojot dažādus laboratorijas testus.
Ko darīt, ja es palieku stāvoklī?
Grūtniecēm ar hemofilijas gēnu ir risks pārnest gēnu saviem mazuļiem, kā arī pastāv patoloģiskas asiņošanas risks. Šī iemesla dēļ viņiem noteikti jāturpina process ārsta uzraudzībā.
Ko es varu darīt hemofilijas slimniekam, lai novērstu asiņošanu?
? Iet uz regulārām ārsta apskatēm
? Kad jūs apmeklējat citu ārstu, dariet viņam zināmu, ka jums ir hemofilija ("A" vai "B").
? Ievērojiet ārsta ieteikumus par ārstēšanu
? Noteikti zināt asiņošanas pazīmes
? Nelietojiet pretsāpju līdzekļus, ko sauc par aspirīnu vai NPL, bez ārsta kontroles.
? Regulāri apmeklējiet zobārstu un rūpējieties par mutes dobuma higiēnu
? Ārkārtas situācijās, kas var rasties ceļojuma laikā, ņemiet līdzi aizstājterapijā lietotos medikamentus.
Atrodoties ideālajā svarā, ir pozitīva ietekme uz sirds un asinsvadu slimībām, spēku, lokanību, līdzsvaru, locītavu stabilizāciju un kaulu blīvumu, tāpēc ir svarīgi vingrot.
Kā tiek ārstēta hemofilija?
Profilaktiskās ārstēšanas metodes tiek izmantotas, lai samazinātu asiņošanu un ilgtermiņa nevēlamās blakusparādības. Profilaktiskās ārstēšanas veids tiek noteikts atkarībā no personas asiņošanas riska. Ir pieejami vairāki produkti, kas var nodrošināt efektīvu asiņošanas kontroli A un B hemofilijas gadījumā. Izvēle starp produktiem tiek veikta, pamatojoties uz individuāliem faktoriem. Pētījumi par gēnu terapiju hemofilijas gadījumā turpinās.
Kādas ir hemofilijas ilgtermiņa nevēlamās blakusparādības?
Svarīgākās hemofilijas ilgtermiņa nevēlamās blakusparādības ir; Šie ir stāvokļi, kas izraisa neatgriezeniskus bojājumus asiņošanas dēļ, piemēram, hemofila artropātija, hroniska hemartroze un neiroloģiskas problēmas. Vēl viena problēma ir rezistences attīstība pret ilgstošu ārstēšanu (faktoru inhibitoriem). Turklāt, tāpat kā daudzu hronisku slimību gadījumā, hemofilijas gadījumā var tikt ietekmēta dzīves kvalitāte un skolas/darba rezultāti.
Tomēr, pateicoties pēdējo gadu progresam ārstēšanā, hemofilijas slimnieku paredzamais dzīves ilgums resursiem pietiekamā vidē ir kļuvis līdzīgs vispārējai populācijai.
