Ar pirmsdzemdību testu, kas izgatavots no topošās māmiņas asinīm, tagad ir iespējams uzzināt mazuļa ģenētisko stāvokli, iedodot tikai dažas asins mēģenes.
Daudzas grūtnieces uztraucas par sava nedzimušā bērna veselību. Hromosomu anomāliju iespējamība dažās grūtniecībās palielinās sakarā ar paaugstinātu mātes vecumu, ģimenes anamnēzi un augsta riska konstatēšanu skrīninga pārbaudēs. Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža iesaka šīs grupas grūtniecēm veikt neinvazīvas diagnostikas (invazīvas pirmsdzemdību) pārbaudes. Ferti-Jin Sieviešu veselības un asistētās reproduktīvās tehnikas centra klīnikas direktors, ginekoloģijas, dzemdniecības un IVF speciālists op. Dr. Sevals Tašdemirs runāja par pirmsdzemdību testa metodi, kas gāzīs amniocentēzi…
Metodes, kas izstrādātas ar zināšanām cilvēka ģenētikā, var nodrošināt ticamus rezultātus pāriem, kuri vēlas iegūt bērnu līdz dzimšanas procesam. Jo precīzāka un uzticamāka būs pārbaude, jo mazāk tiks pielietotas citas iejaukšanās un būs iespējams izvairīties no iespējamām problēmām. Kļūdas robeža tiks samazināta, attīrot testus par šo tēmu un pārbaudot īpašus reģionus.
Šīs metodes ir metode, kas palīdz mums saprast, kā mātes un tēva kandidāta ģenētiskās struktūras apvienojas olšūnā un spermā, kas veido bērnu. Turklāt paternitāti var noteikt pēc mazuļa šūnu DNS, kas iegūta no pirmsdzemdību mātes asins parauga.
Šādi testi piedāvā iespēju noteikt daudzas hromosomu anomālijas pirmajā trimestrī ar 99 procentu precizitāti.
VAR APSKATĪT ARĪ SIRDS UN IMŪNĀS SISTĒMAS ANOMĀLIJAS
Šī tehnoloģija ietver DiGeorge sindromu (DGS), ko raksturo anomālijas 21, 18, 13, X un Y hromosomās, kā arī sirds anomālijas un imūnsistēmas problēmas, kuras novēro aptuveni vienam no 2000; 1p36 dzēšanas sindroms, kas zināms ar muskuļu anomālijām un garīgo atpalicību, kas novērots 1 no 5 tūkstošiem; Angelmana sindroms, kam ir attīstības aizkavēšanās, līdzsvara problēmas un intelekta problēmas ar biežumu 1 no 12 tūkstošiem; Cri du Chat sindroms, kas rodas 1 no 20 000 cilvēkiem ar mazu dzimšanas svaru, elpošanas grūtībām un muskuļu problēmām un garīgu atpalicību; Prader Willi sindroms, kas ir novērots vienā no 10 tūkstošiem, kas izraisa aptaukošanos, intelekta problēmas un muskuļu problēmas, ir arī izstrādāts, lai to noteiktu ar pirmsdzemdību testu bez jebkādas invazīvas procedūras.
Pirmsdzemdību pārbaude tiek piedāvāta ar šiem jaunās paaudzes testiem, kas ir droši, jutīgi un visaptveroši, īpaši nepieciešami grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem. Tas ir derīgs vienreizējai vai dvīņu grūtniecībai un tiek piemērots abos gadījumos. To var lietot arī grūtniecības laikā, ko izraisījusi in vitro apaugļošana un olšūnu ziedošana.
HROMOSOMU INFORMĀCIJA TIEK NOTEIKTA NO MĀTES ASINIS
Grūtniecības laikā bērna DNS, kas nes ģenētisko informāciju, nonāk mātes asinīs. Pirmsdzemdību diagnostikas testēšana grūtniecības laikā ļauj noteikt noteiktu hromosomu informāciju no mātes asinīm, kas var ietekmēt mazuļa veselību.
Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri. Diagnostikas tests, ko izmanto grūtniecības laikā, nosaka hromosomas, kurām jābūt dubultām, atsevišķām hromosomām un papildu hromosomām. šī testa ietvaros; Dauna sindroms (Trisomija 21), Patau sindroms (Trisomija 13), Edvarda sindroms (Trisomija 18), Monosomija X (Tērnera sindroms) un X hromosomu triploīdijas.
Šis tests; nenovērtē mozaīkas, daļējas trisomijas vai translokācijas risku.
Šodien ģenētiskie testi; Amniocentēze un horiona villu paraugu ņemšana ir nelielas ķirurģiskas procedūras, un tām ir zems risks. Neinvazīvā prenatālās diagnostikas testā tos iespējams noteikt tikai no asinīm.
KĀPĒC IZVĒLĒTIES ŠO TESTI?
To var piemērot visu vecumu sievietēm neatkarīgi no ķermeņa masas indeksa un etniskās piederības.
Tas nerada nekādu risku bērnam.
To var veikt no 9. nedēļas pirmajā grūtniecības trimestrī un nosaka 99,9% Dauna sindromu, Trisomy 13, Trisomy 18, 92% Monosomy X un 99,9% X hromosomu triploidiju.
Tas parāda augstu jutību parasto trisomiju noteikšanā. Tam ir ļoti zems viltus pozitīvu rezultātu rādītājs. Tas nosaka katra pacienta personīgo riska rādītāju ar statistiku.
Testa rezultāti tiek nosūtīti ārstam 2-3 nedēļu laikā pēc asins parauga nonākšanas ASV laboratorijā.
Jūsu rezultāts, kas tiks nosūtīts ārstam, ietvers šādas iespējas:
Zema riska rezultāts: tas nozīmē, ka iespējamība, ka bērnam būs kāds no pētītajiem hromosomu traucējumiem, ir ļoti zema. (ne 100%)
Augsta riska rezultāts: tas nozīmē, ka iespējamība, ka bērnam būs kāds no pētītajiem hromosomu traucējumiem, ir ļoti augsta. (Nenozīmē 100%) Jāveic citi validācijas testi, kas jāveic. Tajā pašā laikā otrs asins paraugs tiek nosūtīts pārbaudēm, kas nesniedz rezultātus, lai gan ar zemu ātrumu.
Es ļoti priecājos, ka man nebija amniocentēzes
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41 gadu vecā topošā māmiņa, skaidro, kāpēc viņa deva priekšroku pirmsdzemdību pārbaudei un ko viņa piedzīvoja…
Ar kādām bažām jūs visvairāk saskārāties, apsverot grūtniecību? Kas tevi ir nobiedējis visvairāk?
Kad nolēmām grūtniecību, manas lielākās bažas bija par grūtībām un neveiksmēm, kuras varētu piedzīvot sava vecuma un veselības stāvokļa dēļ. Šī iemesla dēļ mēs zinājām, ka mums ir jāiziet grūtniecības process ārsta uzraudzībā, kuram ticējām, uzticējāmies un pierādījām sevi.
Vai grūtniecības uzraudzībā jums bija grūtības vai grūtības?
Nebija nekādu problēmu, ka man būtu grūtības veikt grūtniecības uzraudzību. Mūsu ginekoloģijas un IVF speciāliste op. Dr. Kopā ar Sevalu Tašdemiru un mūsu iekšējo slimību speciālistu mēs ļoti labi savaldījām manu veselību. Veicot visas pārbaudes, esam novērsuši negadījumu iespējamību.
Mēs ar sievu ar nepacietību gaidījām pirmsdzemdību pārbaudes rezultātu, biju priecīga, ka man nebija amniocentēzes. Kad testa rezultāti bija labi, mūsu laime dubultojās. Tagad ar nepacietību gaidām to dienu, kad veseli ņemsim mazuli rokās.
Vai jūs ieteiktu grūtniecību un būt par māti, neskatoties uz savu lielo vecumu? Ja šī būtu jūsu otrā vai trešā grūtniecība, vai jūs joprojām apsvērtu iespēju kļūt par māti?
Domāju, ka katrai sievietei ir motivācija kļūt par māti, bet galvenais ir justies gatavai. Es ceru, ka katra sieviete, kas jūtas tam gatava, izbaudīs šo sajūtu. Patiesību sakot, es neapsvērtu šo ārstēšanu un grūtniecības procesu 2. vai 3. mazulim.
