Cilvēka ķermenī tūkstošiem gēnu pulcējas kopā, veidojot hromosomas. Ir 44 autosomālas hromosomas, kas numurētas pa pāriem no 1 līdz 22, kas vīriešiem un sievietēm ir vienādas. 23. pāris nosaka dzimumu. Dzimuma hromosoma ir XX sievietēm un XY vīriešiem. Gēns, ko sauc par FMR1 gēnu, atrodas “X” hromosomā un ir atbildīgs par smadzeņu attīstībai svarīga proteīna ražošanu. Šo proteīnu sauc par FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Cilvēkiem ar trauslā X sindromu ir šī proteīna deficīts.Bērnu ģenētikas speciālists asoc. Dr. Yasemin Alanay noskaidroja ziņkārīgos jautājumus par trauslo X sindromu.
-Kāda ir trauslā X sindroma sastopamība?
Trauslais X sindroms, ko novēro vienam no aptuveni četriem tūkstošiem zēnu pasaulē, ir ģenētiska slimība. Šis traucējums, ko var nodot no paaudzes paaudzē, izraisa garīgu invaliditāti un autismu. To novēro apmēram vienai no 6000 meitenēm, parasti tas izraisa vieglākas problēmas. Šīs problēmas var ietvert attīstības un runas kavēšanos, mācīšanās un uzvedības problēmas.
-Kādiem bērniem ir aizdomas par sindromu?
Bērni ar neizskaidrojamu intelektuālās attīstības traucējumiem vai autismu Bērni ar izteiktu hiperaktivitāti, valodas aizkavēšanos, mācīšanās grūtībām un/vai vieglu kognitīvo atpalicību Bērni ar FXS fiziskām vai uzvedības īpašībām neatkarīgi no ģimenes vēstures vai dzimuma.
-Vai problēmai ir zāles?
Lai gan pēdējos gados FXS ģenētiskā mehānisma ārstēšana ar zālēm ir nonākusi izmēģinājuma stadijā, nav galīgas ārstēšanas, kas pilnībā novērstu konstatējumus. Tomēr pašreizējā praksē šiem bērniem tiek piešķirta runas valoda, prasmju veidošanas terapija un fizikālā terapija, kā arī speciālā izglītība. Izmantojot tādas lietojumprogrammas kā sensorās integrācijas terapija, tās mērķis ir pārveidot kustību koordināciju, locītavu stabilitāti, vizuālo, dzirdes un taustes informāciju atbilstošā motora reakcijā. Izmantotās zāles parasti ir efektīvas hiperaktivitātes un īsas uzmanības koncentrēšanās gadījumā.
Vai nēsātāji ir pakļauti slimības riskam?
Apmēram 259 sievietes un viens no 450–500 vīriešiem ir pakļauts premutācijas nesēju riskam. FXS nav redzams premutācijas nesējos. Tomēr var būt FXPOI, kas var izraisīt neauglību, un FXTAS, kas izraisa neiroloģiskas problēmas.
Trausla ar X saistīta primārā olnīcu mazspēja (FXPOI): Tas ir galvenais neauglības, priekšlaicīgas menopauzes un citu dzemdes problēmu cēlonis reproduktīvā vecuma sievietēm, kuras ir trauslas X nēsātājas.
Trausls ar X saistīts trīce/ataksijas sindroms (FXTAS): Līdzsvara un atmiņas problēmas trausliem X nesējiem, neiroloģiska problēma, kas sākas pēc 50 gadu vecuma un var izraisīt trīci un citus neiroloģiskus un psihiskus simptomus. Biežāk sastopama vīriešiem nekā sievietēm.Tie, kuriem ir premutācijas nesēju risks, ir jāatklāj pirms grūtniecības. Jo premutācija var pārvērsties par pilnu mutāciju un izraisīt trauslo sindromu šo sieviešu bērniem.
Ko stāsta ģenētiskajā konsultācijā?
Papildus tiem, kuriem diagnosticēta FXS, tiem, kuri uzzina, ka ir diagnosticēts viņu ģimenes loceklis, jāsaņem arī ģenētiskā konsultācija. Speciālists, kurš labi pārzina trauslā X sindromu, sniedz informāciju par pārbaudes veikšanu, mantojuma veidu un turpmāko ģimenes plānošanu. Šajā posmā ir ļoti svarīgi iepazīstināt ģimeni ar diagnozi. Ģimenei tiek detalizēti izskaidrots, kā slimība tiek pārmantota, kas var būt riskants priekšmutācijas nesējs, un pirmsdzemdību diagnostikas iespējas. FXS jāpatur prātā tiem, kuru ģimenēs ir neizskaidrojama garīga invaliditāte, un tiem, kuri piesakās ģenētiskai konsultācijai. Bud fonds ir Nacionālā Fragile X fonda oficiālais pārstāvis ASV. Šeit ģimenes var saņemt atbalstu.
FIZISKIE/GARĪGI/ UZVEDĪBAS SIMPTOMI
-Lielas ausis
-Gara, šaura seja
-Lieli sēklinieki pusaudža gados/pieaugušajiem n Plakanās pēdas
- Šķielēšana/ slinkas acis
- Vaļīgas locītavas
- Attīstības kavēšanās
- Mācīšanās un intelektuālās grūtības
- Uzmanības deficīts un hiperaktivitāte
- Aplaudēšana un/vai košana
- Slikts acu kontakts
- Kautrība, nemiers
- Uzvedības problēmas
-Runas/valodas aizkave
-Ātra, atkārtota runa
- Grūtības pārejā
- Paaugstināta jutība pret skaņām, pieskārieniem, pūļiem, noteiktiem ēdieniem un tekstūrām.
