Ar NIFTY testu, ko var veikt pēc 8. grūtniecības nedēļas, nosaka, vai bērnam ir 21., 18. vai 13. trisomija, kas ir biežākās hromosomu anomālijas. Amerikas Dzemdību un ginekoloģijas biedrība norāda, ka šo testu var ieteikt visām grūtniecēm, kuras vairs nav riska grupā.
NIFTY testā atklātās slimības Kas ir Trisomia un kā tā attīstās?
Cilvēka DNS sastāv no 46 hromosomām, un puse no šīm 46 hromosomām nāk no mātes un puse no tēva. Trisomija rodas, ja hromosomu skaits, kas parasti ir divas no mātes un viena no tēva, šūnās atrodas trīs eksemplāros. Visbiežāk tas notiek 21., 18. un 13. hromosomā un retāk citās hromosomās. Šīs papildu hromosomas izraisa dažādas anomālijas. Kad rodas šīs anomālijas šūnu līmenī, tās izpaužas ar dažādiem sindromiem mazulim.
Trisomija 21 (Dauna sindroms)
Visizplatītākā hromosomu anomālija ir 21. trisomija. Tā rodas vienā no aptuveni 800 dzīvi dzimušajiem. Trisomija 21, kas ir hromosomu slimība, kas rodas grūtniecības laikā, parasti nav iedzimta, un 21. trisomijas sastopamība palielinās, mātei kļūstot vecākai. Zīdaiņiem ar Dauna sindromu, kuriem ir viegla vai smaga garīga atpalicība, dzimšanas brīdī ir raksturīgas sejas izteiksmes un galvas struktūras. Galva ir salīdzinoši maza, pakauša ir plakana, pakauša ir īsa un plata, acis ir novietotas atsevišķi un šķībi.
Trisomija 18 (Edvarda sindroms)
Tas notiek apmēram vienam no 5000 dzīvi dzimušajiem. Mātes vecuma palielināšanās palielina šīs slimības risku. Šie mazuļi, kas piedzimst ar ļoti nopietniem struktūras defektiem, parasti tiek zaudēti grūtniecības laikā vai pirmajā gadā pēc piedzimšanas.
Trisomija 13 (Patau sindroms)
Šī hromosomu anomālija ir sastopama aptuveni vienā no 10 000 dzīvi dzimušajiem. Visredzamākās šo bērnu anomālijas ir smadzeņu un sejas anomālijas. Tāpat kā visas citas trisomijas, sirds, gremošanas sistēmas un citu sistēmu anomālijas tiek konstatētas biežāk. 95 procenti mazuļu, kas dzimuši ar trisomiju 13, mirst pirmajā gadā.
Kā grūtniecības laikā tiek atklāta trisomija hromosomās?
Grūtniecības laikā, kas beidzas aptuveni 40. nedēļā, rūpīgi jāuzrauga gan mātes, gan mazuļa veselība. Šajā procesā mātei tiek piemēroti dažādi testi atbilstoši grūtniecības mēnesim, kurā viņa atrodas. Tiek veiktas gan invazīvas (invazīvas), gan neinvazīvas (neinvazīvas) skrīninga pārbaudes.
Neinvazīvas (neinvazīvas) skrīninga pārbaudes: Ultraskaņas izmeklējumi, kas veikti no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai, ir viena no neinvazīvām metodēm. Tādā veidā var izmērīt mazuļa pakauša biezumu. Divkārši un trīskārši skrīninga testi ar mātes asinīm ir citas neinvazīvas metodes. Tomēr, lai gan šīs metodes zināmā mērā atklāj risku, galīgo diagnozi nevar noteikt.
Intervences (invazīvas) skrīninga testi: tādas metodes kā amniocentēze, horiona villu biopsija un kordocentēze tiek izmantotas invazīvās metodēs, kurām nepieciešama iejaukšanās topošo māmiņu ķermenī. Šādas metodes tiek veiktas, savācot šūnas, kas izplatās no mazuļa mātes vēderā. Lai gan šie intervences testi pašlaik ir testi ar visaugstāko drošības procentu pasaulē, pēc iejaukšanās pastāv spontāna aborta risks no 2 līdz 1%.
Kas ir NIFTY tests?
Bērna asiņu sajaukšanās ar mātes asinīm grūtniecības laikā ir pamats NIFTY testa veikšanai. Pēc noteikta grūtniecības perioda mazulim piederošos DNS fragmentus var atdalīt ar asinīm, kas ņemtas no mātes rokas. NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy ) tests, tas ir, neinvazīvs augļa trisomijas tests, salīdzinājumā ar citām metodēm sniedz iespēju skaidrāk noteikt, vai bērnam ir 21., 18. vai 13. trisomija.
Kā tas tiek darīts?
Pārbaude tiek veikta, ņemot asinis no mātes. No mātes rokas paņemtās asinis pa speciālām caurulēm tiek nosūtītas uz attiecīgajām laboratorijām. Analīze ilgst apmēram 10 līdz 14 dienas, un ārsts ar rezultātiem dalās ar māti.
Ko tas nozīmē, ja rezultāts ir negatīvs vai pozitīvs?
Negatīvs testa rezultāts norāda, ka mazulim ir aptuveni 99,9 procenti trisomijas, un pozitīvs testa rezultāts norāda, ka bērnam ir 99,9 procenti trisomijas.
Kad tas tiek piemērots?
Ja ir aizdomas, ka mazulim ultraskaņas un asins analīžu rezultātā ir trisomija vai ja māmiņa ir riska grupā, NIFTY testu veic ar ārsta ieteikumu. Labākais laiks NIFTY testam ir 10. grūtniecības nedēļa, bet tehniski to var piemērot no 8. nedēļas. Šo testu ieteicams veikt arī visām māmiņām, kuras neietilpst riska grupā.
Kādas ir tās īpašības?
NIFTY testam ir 2 svarīgas funkcijas.
1. Neinvazīvā metode:
Nepieciešamas tikai mātes asinis. Šajā ziņā tas neapdraud gan mātes, gan mazuļa veselību pat minimālā līmenī.
2. Agrīna atklāšana:
Tas, ka testu var piemērot no 12. grūtniecības nedēļas, dod priekšrocības gan ārstam, gan ģimenēm klīnisko lēmumu pieņemšanai nākamajā posmā.
