Esošās ģenētiskās slimības izcelsmes apstiprināšana
Ja ir gadījums, kad parādās simptomi, kurus medicīna nevar diagnosticēt, vai ir kāda slimība, kas pastāvīgi izpaužas ģimenē, var rasties aizdomas, ka tā ir ģenētiska slimība. Pat neārstējama slimība var tikt nodota bērnam. Lai gan daudzas ģenētiskās slimības patiesībā ir reti sastopamas, precīza diagnoze ir pārāk svarīga, lai to seku ziņā ignorētu gan indivīdiem, gan viņu ģimenēm. Šī iemesla dēļ ģenētisko analīzi vajadzētu veikt tikai lielākajās laboratorijās, kas specializējas šajā jomā.
Gēnu atklāšana un atpazīšana šķiet lieliska ideja; Tātad, vai jūs patiešām vēlaties uzzināt, vai jums ir iedzimta slimība? Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt diagnosticēt ģenētisku slimību; bet pirms pieteikšanās jums jāzina šo testu ieguvumi un kaitējums. Ja persona ir pareizi diagnosticēta, var nodrošināt atbilstošu ārstēšanu. Ja ģenētiskā pārbaude liecina, ka jums ir augsts risks saslimt ar ģenētisku slimību vēlāk dzīvē, varat veikt regulārākas pārbaudes un samazināt risku līdz minimumam. No vienas puses, rezultāts var būt negatīvs, un tas var ietekmēt jūsu garastāvokli. Lai to izdarītu, pirms ģenētiskās pārbaudes veikšanas rūpīgi jādomā. Šeit ir sniegtas ģenētiskās pārbaudes priekšrocības.
Cīņa ar iedzimtu slimību
Šīs ir pārbaudes, kas tiek veiktas, lai novērstu slima bērna piedzimšanu. Šīs pārbaudes veic dažām iedzimtām slimībām, kas saistītas ar sirds muskuli. Normālus embrijus atlasa gan veicot testus dzemdē, gan veicot embriju ģenētisko analīzi; lai būtu iespējams novērst šo iedzimto slimību pirms dzimšanas. To izmanto arī tādu bērnu izpētē, kuriem ir attīstības kavēšanās vai mācīšanās grūtības, kad atsevišķi vēža gadījumi radinieku vidū ir bieži sastopami. Ģenētiskie testi bieži tiek doti arī dažās tiesu medicīnas lietās vai gadījumos, kad ir aizdomas par paternitāti.
Esošās ģenētiskās slimības izcelsmes apstiprināšana
Ja ir gadījums, kad parādās simptomi, kurus medicīna nevar diagnosticēt, vai ir kāda slimība, kas pastāvīgi izpaužas ģimenē, var rasties aizdomas, ka tā ir ģenētiska slimība. Pat neārstējama slimība var tikt nodota bērnam. Lai gan daudzas ģenētiskās slimības patiesībā ir reti sastopamas, precīza diagnoze ir pārāk svarīga, lai to seku ziņā ignorētu gan indivīdiem, gan viņu ģimenēm. Šī iemesla dēļ ģenētisko analīzi vajadzētu veikt tikai noteiktās laboratorijās, kas specializējas šajā jomā.
Jutības noteikšana pret zālēm
Tie ir testi, lai prognozētu zāļu efektivitāti un plānotu ārstēšanu. Piemēram, var būt nepieciešams lietot dažas zāles, ko lieto hipertensijas ārstēšanai, vispirms veicot gēnu testu. Tā kā daži cilvēki reaģē labi, daži var ne. Lai lietotu dažas zāles, kas novērš recēšanu, ir jāzina cilvēka ģenētiskā struktūra.
Dr. Gulay Ozgon:
“ĢENĒTISKĀS TESTAS INTERESE PAR PAAUDZĒM, NE VIENU PERSONU”
Lai uzzinātu vairāk par ģenētisko testēšanu, mēs konsultējāmies ar medicīniskās ģenētikas speciālistu Dr. Gilijs Özgöns skaidro, ka ģenētiskās konsultācijas mērķis ir informēt cilvēkus, kuriem ir iedzimta slimība vai risks to pārnēsāt, un viņu radiniekus par slimības gaitu un ārstēšanas metodēm, recidīvu riskiem un risinājumiem, kā arī par to, kādi testi jāveic. kādos laikos un kādi ir to rezultāti. Piebilstot, ka ģenētiskajam konsultantam vispirms ir jāsniedz informācija ģimenei objektīvi un jāuzmanās, lai tas nebūtu direktīvs, Özgön saka: "Tā kā ģenētiskie rezultāti attiecas ne tikai uz indivīdu, bet arī uz paaudzēm, sniegtā informācija ir daudz svarīgāka un pastāvīgāka. nekā tiek uzskatīts." Dr. Gulay Özgön uz citiem mūsu jautājumiem par šo tēmu atbildēja šādi:
Vai bērnu slimības var novērst ar ģenētisko testēšanu?
Vissvarīgākais solis šajā ziņā ir tas, ka vecāki pirms grūtniecības konsultējas ar ģenētisko konsultantu. Ģimenes bieži vien nezina par slimībām, kuras tās pārnēsā. Pateicoties inovācijām ģenētikas jomā pēdējo 10 gadu laikā, tagad var diagnosticēt daudzas slimības, kuras nav iespējams pilnībā diagnosticēt, un ir zināmi slimību gēni, kas izraisa šo traucējumu. Ja ir šādas zināšanas bez bērniem, vecāki vispirms var izpētīt savas ģenētiskās īpašības. Pārbaudot vecāku ģenētiskās īpašības kopā ar viņu ģimenes vēsturi, ir vieglāk prognozēt gaidāmā bērna slimības. Tomēr šī informācija nav pietiekama, lai novērstu ģenētiskas kļūdas, kas var rasties embrija veidošanās laikā. Šim nolūkam ārkārtīgi vērtīgi ir arī embrija vai augļa ģenētiskie testi.
Vai mātes un tēta ģenētiskos traucējumus var redzēt arī mazulim?
Jā; Slimības, kuras parasti novēro mātei vai tēvam, var novērot arī mazulim. Dažu slimību atkārtošanās risks bērniem ir 50 procenti, citiem tas ir 25 procenti. Tā rezultātā slimību atkārtošanās risks svārstās no 25 līdz 50 procentiem. Tomēr likmes ne vienmēr var būt šādas; dažkārt sastopamies ar ģimenēm, kurās pēc kārtas aug 2-3 bērni ar vienu un to pašu slimību. Tas ir tāpēc, ka šis risks atkārtojas katrā grūtniecības laikā. Kāda ir mūsu lietoto zāļu saistība ar mūsu ģenētiku? Katram ēdienam, ko mēs uzņemam savā ķermenī, katrai narkotikai ir mijiedarbība ar mūsu ķermeni. Atšķirība starp indivīdiem izpaužas arī narkotiku iedarbībā. Mazākā atšķirība mūsu gēnos nosaka zāļu atšķirīgo iedarbību un to, vai rodas blakusparādības.
Jo īpaši pacienti, kuriem zāles jālieto nepārtraukti, var gūt labumu no šāda veida ģenētiskajām pārbaudēm, lai pielāgotu lietoto zāļu devu, kā arī redzētu iespējamās blakusparādības. Rezultātā, pateicoties nelielām izmaiņām mūsu ģenētiskajā struktūrā, mēs varam prognozēt lietojamo zāļu devu pielāgošanu, saistību starp ietekmi un blakusparādībām un devu.
Vai bērnam, kurš šķiet fiziski vesels, var būt ģenētiska slimība?
Ne visas ģenētiskās slimības sākas dzimšanas brīdī; Dažas ģenētiskas slimības var rasties arī gadu gaitā. Bērnam augot, var rasties daži enzīmu trūkumi un dažas muskuļu slimības. Dažām ģenētiskām slimībām var būt nepieciešams vairāk laika, lai parādītos. Vai ģenētiskā diagnostika ir svarīga pirms grūtniecības?
ģenētika embrijā pirms ieņemšanas
Diagnoze samazina ģimenes satraucošās cerības. Ja pēc grūtniecības iestāšanās bērnam tiek veikta ģenētiskā diagnoze un slimība skar augli, grūtniecības likteņa izlemšana ir saistīta ar ētikas un pārliecības grūtībām. Pateicoties šai metodei, ir iespējams izvēlēties veselīgo pirms grūtniecības iestāšanās. Kurš ir apdraudēts? Tiek uzskatīti tie, kuri grasās precēties ar radiniekiem vai pat no viena ciema, tie, kuru ģimenē iepriekš bijuši slimi bērni, tie, kuriem ģimenē ir noteikta veida vēzis, un tie, kuri vēlas bērnus radīt lielā vecumā. riska grupā ģenētisko slimību ziņā.
Vai ģenētiskos traucējumus var novērst ar IVF?
Ar in vitro apaugļošanas metodi var veikt iepriekš noteiktu slimību diagnostiku ģimenē, lai slimības tiktu novērstas pirms mazuļu piedzimšanas. Cik liels risks ir tiem, kuru ģimenes anamnēzē ir vēzis?
To cilvēku tuvības pakāpe, kuru ģimenes anamnēzē ir vēzis, viņu dzīvesveids un to cilvēku skaits, kuriem anamnēzē ir vēzis, ir faktori, kas palielina personas individuālo risku. Šādiem pacientiem aptuveno riska attiecību var norādīt pēc ģimenes vēstures apkopošanas. Cik daudz ģenētisko zinātni izmanto estētiskajās operācijās? Ģenētiskā zinātne ir iegājusi estētiskajā un plastiskajā ķirurģijā, lai iegūtu cilmes šūnas. Mūsdienās no ķermeņiem ņemtos tauku materiālus (tauku atsūkšanu) izmanto nolietoto audu izdaiļošanai un atjaunošanai. Zinātniskie pētījumi ir parādījuši, ka ar šo metodi veiktie pielietojumi kalpo ļoti ilgu laiku.
Mūsu valstī ir daudz centru, kur var saņemt konsultācijas par ģenētisko testu veikšanu un veikt nepieciešamās pārbaudes. Šeit ir daži no tiem:
1. Stambulas memoriālās slimnīcas ģenētiskās diagnostikas centrs
2. Acıbadem ģenētiskās diagnostikas un šūnu terapijas centrs www.acibademgenetik.com
3. Ģenētikas veselības pakalpojumi
4th Generations Genetics www.nesiller.com
5. Florences Nightingale ģenētiskās testēšanas centrs
www.florence.com.tr
6. Eges Universitātes Medicīnas fakultātes Medicīniskās ģenētikas katedra
7. Akdenizas Universitātes Medicīnas fakultātes Medicīnas bioloģijas un ģenētiskās diagnostikas katedra
8. Ankaras Mikrogen ģenētiskās diagnostikas laboratorija
Formsante
