Ir 4 veidu traucējumi, ko izraisa ģenētika. A tips parādās zīdaiņa vecumā un izpaužas kā aknu un liesas palielināšanās. Pacienti saskaras ar svara pieauguma un augšanas problēmām. Nervu sistēma pakāpeniski pasliktinās. Ļoti reti šādi pacienti izdzīvo vīrieša bērnībā.
B tipa gadījumā tiek novērota augšanas aizkavēšanās, aknu un liesas palielināšanās, plaušu funkciju traucējumi un biežas infekcijas. Kamēr asinīs tiek mērīts augsts holesterīna un tauku daudzums, samazinās asins šūnu skaits, kas nodrošina recēšanu. B tips ir neiroloģiskā šķirne. Tika atzīmēts, ka B tipa pacientiem netika ietekmēta nervu sistēma. Ir zināms, ka B tipa Niemann-Pick pacienti dzīvo līdz pilngadībai.
C tips parasti rodas bērnībā, bet var rasties arī zīdaiņa vecumā un pieaugušā vecumā. C tipa simptomi ir smaga aknu slimība, elpas trūkums, attīstības kavēšanās, muskuļu audu vājums, koordinācijas trūkums, apgrūtināta barošana un ierobežotas acu kustības. C tipa pacienti parasti izdzīvo līdz pilngadībai. C tipu sauc par C1 vai C2 atbilstoši gēnu mutācijām.
Kāda ir slimības biežums?
A tipa Nīmaņa-Pika slimība biežāk sastopama Austrumeiropas un Centrāleiropas ebrejiem. Tās sastopamība ir 1 no 40 000.
A un B tipa sastopamība visās populācijās ir 1 no 250 000.
C tips ir redzams 1 pret 150.00.
Termins D tips mūsdienās ir novecojis. Personas ar šādām mutācijām tiek klasificētas C1 tipā.
Kā tiek pārnesta Nīmaņa-Pika slimība?
Šī slimība ir autosomāli recesīva. Citiem vārdiem sakot, abos gēnu pāros ir mutācijas. Cilvēkiem, kuriem ir tikai viens mutācijas gēns, slimības simptomu nav.
Kā notiek ārstēšana?
A tipa ārstēšanai nav efektīvas ārstēšanas.
Daudzsološi rezultāti iegūti ar kaulu smadzeņu transplantāciju B tipa pacientiem. Pētījumi koncentrējas uz enzīmu aizstāšanu un gēnu terapiju.
Arī pret D tipu nevar izārstēt.
C tipam ir izstrādātas jaunas zāles. Zāļu nosaukums ir "miglustats". To var lietot pacientiem ar nervu sistēmas simptomiem.
Niemann-Pick pacientiem ieteicama zema holesterīna diēta. Tomēr pētījumi liecina, ka šīs metodes neaptur slimību. Ieteicamās zāles mazina slimības simptomus.
Avots: U.S. Nacionālā medicīnas bibliotēka
