Parasti sievietes piedzimst ar XX hromosomu un vīrieši ar XY hromosomu. Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu ir papildu X hromosoma, un viņi ir dzimuši XXY. Šis stāvoklis, kas skar vīriešus, bieži netiek diagnosticēts līdz pilngadībai.
Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu sēklinieku attīstība ir nepietiekama. Tas izraisa nepietiekamu testosterona veidošanos. Tādēļ šiem pacientiem var būt mazāka muskuļu masa, lielāka krūšu augšana un mazāk ķermeņa un sejas apmatojuma. Tomēr ne visiem būs vienādi simptomi. Lielākā daļa vīriešu ar Klinefeltera sindromu var ražot vai nu nemaz vai ļoti maz spermas. Tomēr mākslīgās apaugļošanas metodes un dažas hormonālās ārstēšanas metodes ļauj šiem pacientiem kļūt par tēviem.
Kādi ir Klinefeltera sindroma simptomi?
Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo sindromu, attīstās lēnāk nekā viņu vienaudžiem, var aizkavēties sēdēšana un rāpošana. Viņiem ir vāji muskuļi, un tiem var būt abpusēji nenolaisti sēklinieki.
Jauni tēviņi ar Klinfelteru ir garāki nekā parasti. Kājas ir garas, stumbrs ir īss un gurni ir plati. Pubertāte bieži tiek aizkavēta. Novērots, ka pēc pubertātes ir mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma. Sēklinieki un dzimumloceklis ir mazi. Krūšu audi ir lieli (ginekomastija). Viņu kauli un muskuļi ir vāji, un viņi ātri nogurst. Viņi var būt kautrīgi un jutīgi.
Pieaugušiem vīriešiem novērotie simptomi: spermatozoīdu skaits ir ļoti mazs vai vispār nav. Tā rezultātā ir neauglība. Sēklinieki un dzimumloceklis ir mazi. Viņu dzimumtieksme parasti ir zema. Viņu augums ir garš, un kauli ir vāji. Viņiem ir maz apmatojuma un lielas krūtis (ginekomastija). Var palielināties vēdera tauku daudzums.
Kādas problēmas tiek novērotas vīriešiem ar Klinefeltera sindromu?
- Ļoti izplatīta vīriešu neauglība
- Trauksme un depresija
- Sociālās un uzvedības problēmas
-osteoporoze
- Sirds un asinsvadu slimības
-Krūts vēzis
- Plaušu slimības
- 2. tipa cukura diabēts, hipertensija, augsts holesterīna līmenis
Tādas slimības kā sarkanā vilkēde un reimatoīdais artrīts
-Zobu kariess
- Autisma spektra traucējumi
Kā tiek diagnosticēts Klinefeltera sindroms?
Lai diagnosticētu slimību, vispirms tiek veikta fiziska pārbaude. Pārbaudes laikā tiek pārbaudīta iepriekš minēto simptomu klātbūtne. Šie simptomi var atšķirties atkarībā no pacienta vecuma. Pēc izmeklēšanas perifērajās asinīs nosaka hromosomu analīzi. Zems testosterona līmenis asinīs un urīnā atbalsta slimību. Ja ir aizdomas par Klinefeltera sindromu dzemdē, slimību var noteikt ar amniocentēzi.
Kā tiek ārstēta Klinefeltera slimība?
Tā kā Klinefeltera slimība ir hromosomu slimība, galīga un pastāvīga ārstēšana nav iespējama. Tomēr ar šo slimību saistītiem stāvokļiem ir pieejama atbalstoša ārstēšana.
Galvenās ārstēšanas metodes ir:
-Testosterona atbalsta terapija: Tādā veidā palielinās muskuļu masa, balss kļūst biezāka, palielinās ķermeņa apmatojums, attīstās reproduktīvie orgāni, mazinās osteoporoze. Testosterona terapiju var veikt ik pēc 2-3 nedēļām injekciju vai tablešu veidā. Testosterona terapija nelabo neauglību.
- Runas un valodas terapija
-Speciālā izglītība un uzvedības terapija
-Muskuļu spēka fizioterapija
-Krūšu operācija ginekomastijas gadījumā
-Svara kontrole un vielmaiņas kontrole
- Psiholoģiskais un ģimenes atbalsts
Vai vīrieši ar Klinefeltera sindromu var būt tēvi?
Pacienti ar Klinefelter ir neauglīgi, jo viņi nevar ražot pietiekami daudz spermas. Šiem pacientiem sēklinieku izmēri parasti ir zem normāliem izmēriem. Tā kā sēklinieku izmērs nav pietiekams, bieži tiek novērots liels FSH un LH hormona sekrēcijas daudzums no hipofīzes. Šie pacienti bieži Hipergonadotrops hipogonadisms galds ir pieejams.
Asistētās reproduktīvās tehnikas attīstība sniedz šiem pacientiem iespēju kļūt par tēviem. Ar intracitoplazmas spermas injekcijas (TESE-ICSI) metodi no pacienta paņemto spermu laboratorijā apvieno ar olšūnu. Nepieciešamās ģenētiskās pārbaudes tiek veiktas pret iespēju, ka nākamajam bērnam būs XXY.
Nesenie pētījumi ir parādījuši, ka pusaudži vīrieši ar Klinefeltera sindromu spēj ražot pietiekami daudz veselīgas spermas, salīdzinot ar pieaugušiem vīriešiem. Šajā periodā savākto spermu var uzglabāt turpmākai lietošanai. Mikro TESE laikā atklāto spermu var sasaldēt un uzglabāt.
Dažus no šiem pacientiem var ārstēt ar hormonālo ārstēšanu, ja spermu nevar atrast Micro TESE vai pēc neveiksmīgas IVF, un ir iespēja iegūt jaunu spermu.
Ja savam brālim, māsai, laulātajam vai dēlam novērojat iepriekšminētajiem līdzīgus simptomus, nekavējoties jākonsultējas ar urologu. Par saslimšanu un turpmāko norisi ārsts informēs pēc nepieciešamo izmeklējumu un pārbaužu veikšanas.
Es novēlu jums veselīgas dienas.
prof. Dr. Omers Faruks Karatas
