SMA (Spinal Muscular Atrophy) ir muskuļu slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu priekšējā raga motoriskās nervu šūnas un ierobežo mobilitāti. Tā sastopamība ir no 1/10 000 līdz 1/6 000 visā pasaulē. Sakarā ar deģenerāciju, kas novērota priekšējā raga šūnās; Nevar realizēt olbaltumvielu ražošanu, kas nepieciešama mūsu muskuļus kontrolējošo nervu darbībai. Vājums un novājēšana (atrofija) tiek novērota brīvprātīgajos muskuļos. Nervu šūnu nespēja veikt savas funkcijas; izraisa vājumu un bieži letālu muskuļu vājumu. Piespiedu muskuļus šī slimība neietekmē.
SMA slimnieku redzi un dzirdi slimība neietekmē. Intelekts; ir normāls vai virs normas.
KAS IR SMA SIMPTOMI?
Lai gan simptomi dažādiem indivīdiem atšķiras; Parasti tas ir redzams turpmākajos attēlos.
-Apgulieties vardes kājas stāvoklī
- Fascilācija valodā
- Vaļīga muskulatūra
- Samazinātas roku un kāju kustības
-Pazemināti dziļo cīpslu refleksi
- Vājums
- Nespēja staigāt
- Elpošanas sistēmas aizture
-Uztura traucējumi
- Izdilis kliedziens
-Atrodoties aiz vienaudžiem, kustoties lēnām
Tie paši simptomi; To var novērot arī dažādās slimībās. Tāpēc galīgo diagnozi nosaka ģenētiskā izmeklēšana.
SMA DIAGNOZE
Galīgā SMA diagnoze tiek veikta ar ģenētisko izmeklēšanu. Pārbaude tiek veikta ar asins paraugu, kas ņemts no pacientiem. SMN1 eksona 7-8 dzēšana tiek konstatēta 95% SMA pacientu. Tāpēc pirmā izvēle pacientu izpētē ir dzēšanas analīze. Pārējie 5% ir radušies retas mutācijas dēļ, un tie ir jāidentificē, veicot turpmākas pārbaudes.
KAS IR SMA VEIDI?
1. TIPS
Tas ir vissmagākais mugurkaula muskuļu atrofijas grupas veids. Slimība sniedz simptomus periodā pirms 6 mēnešiem. Dažiem pacientiem simptomi var sākties pirmsdzemdību periodā. Pēdējās grūtniecības stadijās; Bērna kustības var tikt samazinātas.
Lielākajai daļai 1. tipa mazuļu nav galvas kontroles, roku un kāju kustības. Viņi nevar sēdēt bez palīdzības. Zīdaiņiem nav pamata refleksu, piemēram, rīšanas un sūkšanas. Viņiem ir nepieciešams elpošanas atbalsts, jo ir iesaistīti elpošanas muskuļi, ir grūtības klepus un elpceļu infekcijas. Lielākā daļa pacientu mirst pirms divu gadu vecuma. Šo mazuļu sejas kustības ir normālas, viņu skatiens ir dzīvs. Viņi veido acu kontaktu. Viņu komunikācijas prasmes ir diezgan spēcīgas, viņus interesē apkārtējā vide.
2. TIPS
2. tipa pacientiem simptomi parādās pēc 6. mēneša. Bērna attīstība pirms tam ir normāla. Šiem pacientiem ir galvas kontrole, viņi parasti var sēdēt. Lielākā daļa pacientu nevar stāvēt un staigāt bez palīdzības. Viņi nevar pārvietoties no guļus stāvokļa uz sēdus stāvokli bez palīdzības. Pacienti ir uzņēmīgi pret elpceļu infekcijām. Var redzēt mugurkaula izliekumus (skoliozi), anomālijas rokās, pēdās un krūškurvja sieniņās
3. TIPS
3. tipa pacientiem sākas pēc 18 mēnešiem. Zīdaiņi dzimšanas brīdī ir normāli. Pirmos simptomus var uzskatīt par viegliem, slimības diagnoze var prasīt jaunības gadus. Slimi indivīdi nevar parādīt līdzīgas fiziskās aktivitātes ar saviem tāda paša vecuma draugiem. Piemēram, bērns rāpojot un ejot atpaliek no vienaudžiem. Pacienti var staigāt; bet ir muskuļu vājums. Slimībai progresējot, gurnu un kāju muskuļu vājums neļauj skriet, bieži ir kritieni, un staigāšana kļūst apgrūtināta. Viņiem ir grūtības uzkāpt pa kāpnēm un piecelties no sava sēdekļa. 20-30 gadu vecumā viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls. Šajā periodā parādās skeleta traucējumi, piemēram, mugurkaula izliekumi (skolioze). Rīšanas un košļājamo muskuļu vājums ir reti sastopams. Elpošanas orgānu iesaistīšanās nav tik smaga kā 1. un 2. tipa gadījumā.
4. TIPS
Šāda veida SMA rodas pieaugušā vecumā. Slimības sākums un progresēšana ir lēna. Var būt arī slimības progresēšanas pauzes. Pieaugušo tipa SMA pacienti parasti spēj staigāt; dažiem pacientiem ir nepieciešams ratiņkrēsls. Tiek novērots vājums rokās un kājās, skolioze, trīce, raustīšanās. Muskuļi, ko izmanto rīšanai un elpošanas funkcijām; To reti ietekmē 4. tipa pacienti. Vājums un muskuļu vājums; Tas ir vairāk roku un kāju daļās, kas atrodas tuvu ķermenim. Šis vājums izplatās lēnām.
